Ajutați copiii cu boala SMA
Începeți strângerea de fonduri sau donați
0% costuri de platformă, așa că hai să începem!
Atrofia musculară spinală (SMA) sau atrofia musculară spinală este o boală musculară ereditară care apare de obicei la copii foarte mici. În cazul bolii SMA, controlul muscular este afectat. Este cea mai frecventă cauză genetică de deces infantil: aproximativ 600 de copii din Europa se nasc în fiecare an cu SMA, o boală rară care afectează funcția musculară, inclusiv respirația, înghițirea și mișcarea.
Cea mai severă formă de AMS de tip 1 afectează aproximativ jumătate dintre copiii afectați: primele semne sunt vizibile la naștere sau în primele câteva luni după naștere. Cercetarea a făcut progrese mari. În special, medicamentul de terapie genică Zolgensma a înregistrat rezultate importante în tratamentul SMA. Este cel mai scump medicament din lume: tratamentul costă peste 2 milioane de euro.