Pomoc Dětem s Onemocněním SMA
Začněte Fundraising Nebo Darujte
0% nákladů na platformu, takže začněme!
Spinální svalová atrofie (SMA) neboli spinální svalová atrofie je dědičné svalové onemocnění, které se obvykle objevuje u velmi malých dětí. U onemocnění SMA je narušena kontrola svalů. Jedná se o nejčastější genetickou příčinu úmrtí kojenců: v Evropě se každoročně narodí přibližně 600 dětí se SMA, vzácným onemocněním, které postihuje svalové funkce, včetně dýchání, polykání a pohybu.
Nejtěžší forma SMA typu 1 postihuje asi polovinu postižených dětí: první příznaky jsou patrné již při narození nebo v prvních měsících po narození. Výzkum dosáhl velkého pokroku. Významné výsledky v léčbě SMA vykazuje zejména lék pro genovou terapii Zolgensma. Jedná se o nejdražší lék na světě: léčba stojí více než 2 miliony eur.